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您的位置>首页>遗传检测>神经系统>N020: 神经纤维瘤 panel

产品简介:
       神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据症状表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万。 迈基诺通过与神经系统领域专家携手,针对神经纤维瘤设计特异性的多基因捕获方案,结合新一代基因分析技术和先进的生物信息学分析,分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况,从科学层面上为神经纤维瘤患者提供可靠依据,神经纤维瘤,NF1,NF2基因分析。

技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
需求研发出更贴近于遗传疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
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图1 神经系统疾病基因捕获实验流程
 
适用人群:
       1.不明或病因不明的神经纤维瘤。

        2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
        3.关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。
        4.正常人群的健康体检。 

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