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您的位置>首页>遗传检测>神经系统>N005:DMD 全基因 panel

产品简介:
        假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成。迈基诺通过与神经系统领域专家携手,针对DMD疾病设计特异性的全基因捕获方案,结合新一代基因分析
技术和先进的生物信息学分析,分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况,从科学层面上为DMD患者提供可靠依据。Dystrophin gene全基因检查2.2Mb,分析包括缺失重复,及点突变(外显子+内含子)。

技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
需求研发出更贴近于疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
EnrichmentChart2.jpg
图1 神经系统疾病基因捕获实验流程
 
适用人群:
       1.不明或病因不明的DMD。
        2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
        3.关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。
        4.正常人群的健康体检。  

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