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神经系统

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产品简介:
        脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。发病率为1/6000~1/10000,若夫妻双方生过一个SMA患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生一个正常的孩子的概率为25%,进行基因分析预防疾病是很重要的。迈基诺通过与神经系统领域专家携手,针对脊髓性肌肉萎缩症设计特异性的多基因捕获方案,结合新一代基因分析技术和先进的生物信息学分析,分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况,从科学层面上为脊髓性肌肉萎缩症患者提供可靠依据。脊髓性肌萎缩症(SMA),SMN1与SMN2基因del/dup,MLPA分析。

技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的需求研发出更贴近于遗传疾病的
项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
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图1 神经系统疾病基因捕获序列分析实验流程
 
适用人群:
       
1.不明或病因不明的脊髓性肌萎缩症。

        2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
        3.关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。
        4.正常人群的健康体检。

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