骨骼系统:
骨骼是组成脊椎动物内骨骼的坚硬器官，功能是运动、支持和保护身体；制造红血球和白血球；储藏矿物质。是人体运动系统的一部分。骨骼由各种不同的形状组成，有复杂的内在和外在结构，使骨骼在减轻重量的同时能够保持坚硬。骨骼的成分之一是矿物质化的骨骼组织，其内部是坚硬的蜂巢状立体结构；其他组织还包括了骨髓、骨膜、神经、血管和软骨。骨与骨之间一般用关节和韧带连接起来。
目前在线孟德尔遗传病数据库（OMIM）已登录的单基因遗传骨骼系统疾病有370多种，根据致病基因及影像学表现可分为37类。疾病累及患者四肢骨、脊柱、头骨及其他组织器官，患者主要症状表现为骨骼畸形，丧失部分活动能力并易发生骨折，关节脱位等骨骼系统创伤。
产品介绍:
迈基诺针对骨骼系统疾病设计特异性的多基因捕获方案，结合新一代个人基因分析技术，通过先进的生物信息学分析及权威疾病数据库分析受检者特定基因 突变。该产品包含304种骨骼系统相关疾病或亚型，219个基因 ，为患病风险评估，早期预防提供科学依据。
疾病细分种类:
骨骼系统相关基因分析的疾病分类包括骨密度下降、成纤维细胞生长因子受体3缺陷、肢端肢中发育不全、骨硬化性发育不良、矿物异常、胶原蛋白障碍、硫酸化障碍、多指畸形- 并指畸形- 三指节畸、骨骼系统组件紊乱等37类，主要包括成骨不全症、软骨发育不良、低磷性佝偻病、先天性脊柱骨骺发育不良、多发性骨骺发育不良、多指、并指畸形、马凡综合征、颅缝早闭综合征以及一些其他骨骼系统的单基因遗传疾病。
应用类型：
疑难骨骼系统疾病的鉴别。
骨骼畸形基因筛查。
有骨骼系统疾病 家族史、家族成员已确定为遗传性骨骼系统疾病。
关注下一代健康的人群，进行孕前筛查和新生儿筛查。